Autismo: ecco cosa devi sapere sui disturbi dello spettro autistico

In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo, che si celebra il 2 aprile, è importante fare il punto su un disturbo del neurosviluppo sempre più al centro dell’attenzione clinica e sociale: il disturbo dello spettro autistico.

Negli ultimi anni in Italia si è registrato un aumento significativo delle diagnosi, in linea con quanto osservato a livello internazionale. Secondo i dati più recenti dell’Istituto Superiore di Sanità, la prevalenza stimata è di circa 1 bambino su 77, per un totale di circa 500.000 persone, con una maggiore incidenza nei maschi.

Un incremento che, come sottolineano la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, non va letto solo come un aumento reale dei casi, ma anche come la combinazione di nuovi criteri diagnostici, maggior consapevolezza generale, miglioramento degli strumenti di screening e diagnosi precoce. «La crescita delle diagnosi rappresenta anche un segnale positivo, perché indica una maggiore capacità di intercettare precocemente i bisogni dei bambini e delle loro famiglie», spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA. «Tuttavia, il trend mette sotto pressione il sistema dei servizi e rende ancora più urgente garantire risposte adeguate e tempestive su tutto il territorio nazionale».

Autismo: quali sono i sintomi?

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione complessa che coinvolge lo sviluppo del cervello e si manifesta con modalità e intensità diverse da persona a persona (si parla infatti di “spettro” proprio per indicare la grande variabilità dei sintomi e dei livelli di funzionamento). I disturbi più diffusi possono essere raggruppati in cinque categorie principali:

1. Disturbo della comunicazione: il paziente non parla, a volte perché non ne è capace, in altri casi perché non vuole, oppure si esprime solo con frasi secche. I bimbi autistici non sono in grado di usare neppure il linguaggio corporeo. Per esempio, il neonato non guarda negli occhi la mamma. E a cinque-sei mesi non risponde all’abbraccio. Quando è più grande, non sorride e non piange in risposta a eventi che provocano emozioni.
2. Apparente sordità: il bambino non risponde ai richiami perché non sa interpretarli. Così sembra che abbia un deficit dell’udito.
3. Disturbo dell’interazione sociale: i bimbi autistici restano isolati e non partecipano alle iniziative degli altri. Non sono nemmeno capaci di usare i giocattoli. Spesso hanno scoppi di rabbia e, in casi più limitati, di forte aggressività. Si dondolano da soli e mostrano comportamenti ripetitivi.
4. Ritardo mentale: è presente in più del 50% dei casi di autismo.
5. Epilessia: possono verificarsi alcuni episodi negli autistici.

Quali sono le cause dell’autismo?

L’autismo è una condizione multifattoriale e complessa, la cui insorgenza dipende da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Come fa sapere l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, non esiste un singolo “gene dell’autismo”; quel che ipotizzano i ricercatori è che più varianti genetiche siano coinvolte nello sviluppo del disturbo. A giocare un ruolo importante sono anche l’età dei genitori al concepimento, la condizione di salute della donna durante i nove mesi di gravidanza, l’esposizione a sostanze inquinanti.

I vaccini non aumentano il rischio di autismo

È totalmente infondata la teoria secondo cui sarebbero i vaccini a provocare l’autismo, stando a un recente riesame di oltre mille studi scientifici, commissionato in America dallo United State Institute of Medicine. Anche la Corte di Cassazione è intervenuta per stabilire come non ci sia alcun legame tra i vaccini e l’autismo.

La diagnosi di autismo 

Negli ultimi anni l’età della diagnosi si è progressivamente abbassata. Oggi in Italia l’autismo viene identificato intorno ai 3 anni, prima rispetto alla media riportata dalla letteratura internazionale (circa 49 mesi). Importantissima, ancor prima della formulazione della diagnosi, è l’individuazione precoce dei segni di rischio: riconoscere gli indicatori di sviluppo atipico permette di avviare interventi tempestivi.

I primi segnali possono comparire già nei primi anni di vita, anche se variano molto da bambino a bambino. Tra i più comuni:

• scarso contatto oculare;
• difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale;
• ridotta risposta al proprio nome;
• comportamenti ripetitivi.

Le figure di riferimento

A formulare la diagnosi è, solitamente, un team multidisciplinare costituito da neuropsichiatra infantile, logopedista e psicologo. La diagnosi viene fatta dopo aver osservato il comportamento del bambino (tramite alcuni strumenti particolari, come ADOS-2, CARS-2, CASD) e raccolto dati sulla sua storia clinica; al momento non esistono accertamenti di laboratorio o di imaging in grado di confermare la presenza della condizione.

Autismo e altre condizioni associate

Un ulteriore elemento di complessità clinica è rappresentato dalla frequente presenza di comorbidità: oltre il 70% delle persone con disturbo dello spettro autistico presenta almeno una condizione associata, che può includere altri disturbi del neurosviluppo o condizioni psicopatologiche. In particolare, durante l’adolescenza, disturbi d’ansia, depressione e altre problematiche possono emergere o accentuarsi, rendendo necessario un approccio integrato e multidisciplinare.

Le terapie

Le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità indicano l’importanza di interventi personalizzati e basati su un lavoro multidisciplinare. Gli approcci maggiormente efficaci sono:

• gli interventi comportamentali basati sulla metodologia ABA (Applied Behavioral Analysis), che favoriscono lo sviluppo delle competenze comunicative e adattive quando applicati in modo flessibile e rispettoso della persona;
• i modelli naturalistici evolutivo-comportamentali (come l’Early Start Denver Model), che combinano gioco, relazione e apprendimento nei contesti di vita quotidiana, privilegiando ambienti naturali rispetto a quelli altamente strutturati;
• gli interventi rivolti ai genitori (ad esempio la Terapia Mediata dai Genitori), finalizzati a fornire strumenti efficaci per sostenere la comunicazione, la reciprocità e l’autonomia del bambino.

Se avviati precocemente e in modo intensivo, questi approcci possono migliorare:

• le competenze comunicative;
• le abilità sociali;
• i livelli di autonomia.

Il ruolo della famiglia

La famiglia è parte integrante del percorso terapeutico. Il coinvolgimento attivo dei genitori e il supporto alla genitorialità sono fondamentali per garantire continuità ed efficacia degli interventi nei diversi contesti di vita.

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