La tosse non passa ed è accompagnata da muco? Potrebbe trattarsi di bronchiettasie

Le bronchiettasie rappresentano una malattia respiratoria cronica caratterizzata da una dilatazione abnorme e irreversibile di parte dell’albero bronchiale, con una conseguente perdita della corretta funzione di clearance muco-ciliare (una sorta di pulizia delle vie respiratorie), per cui i pazienti presentano tosse, espettorazione quotidiana e frequenti episodi di infezioni respiratorie.

Sebbene siano la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo asma e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), restano spesso trascurate. Per fare il punto sul loro impatto clinico e sociale e sulle prospettive terapeutiche, Insmed ha promosso un incontro, durante il quale gli specialisti hanno approfondito l’evoluzione della gestione clinica della patologia.

Quali sono le cause della bronchiettasie?

Le bronchiettasie possono essere congenite o acquisite, quali deficit immunitari primitivi o secondari, alterazioni della motilità ciliare, infezioni fungine o da micobatteri non-tubercolari, pregresse polmoniti causate da batteri o virus, processi autoimmuni e infiammatori cronici. Nel 40-50% dei casi la causa della malattia rimane sconosciuta.

Quali sono i sintomi?

La malattia si manifesta con tosse, espettorazione quotidiana e infezioni respiratorie ricorrenti, comprese le polmoniti. Possono essere presenti anche episodi di emoftoe/emottisi (sangue nell’espettorato), dispnea (mancanza di fiato), febbricola persistente e profusa astenia.

I pazienti sperimentano spesso riacutizzazioni, cioè peggioramenti improvvisi e imprevedibili dei sintomi che richiedono modifiche del trattamento. La durata di queste fasi, che può variare dalle 2 alle 4 settimane, è associata a un significativo disagio fisico e psicologico, con una riduzione della qualità della vita e un aumento del rischio di ospedalizzazione e mortalità.

Come si fa la diagnosi di bronchiettasie?

Lo specialista di riferimento è lo pneumologo. Gli esami da fare in caso di sospetto diagnostico sono la tac del torace ad alta risoluzione e, a seconda della gravità del quadro clinico, una serie di test di laboratorio. In alcuni pazienti è importante escludere alcune patologie genetiche, come la fibrosi cistica, così come la coesistenza di possibili patologie di carattere autoimmune, come per esempio l’artrite reumatoide.

Negli ultimi anni, il numero di persone a cui vengono diagnosticate le bronchiettasie è aumentato in tutto il mondo, probabilmente a causa dell’invecchiamento della popolazione, dei progressi, dell’utilizzo delle tecniche di imaging e della maggiore consapevolezza della malattia tra gli specialisti clinici. Tuttavia, la diagnosi spesso richiede anni, talvolta più di un decennio dopo l’insorgenza dei sintomi, con conseguente progressione della malattia e peggioramento della prognosi.

Quali sono le terapie disponibili?

La gestione della malattia è personalizzata sulla base delle caratteristiche cliniche e biologiche di ogni singolo paziente e passa attraverso un approccio multidisciplinare in cui lo pneumologo, affiancato dal fisioterapista respiratorio, può contare sulla collaborazione di altri professionisti tra cui il microbiologo clinico, il radiologo, il genetista, il gastroenterologo e l’otorinolaringoiatra.

Il trattamento più importante è la fisioterapia respiratoria che, grazie a un programma di esercizi specifici, mira a rimuovere il muco che tende a ristagnare nelle bronchiettasie. Altri importanti strumenti sono gli antibiotici, le terapie antinfiammatorie, i farmaci broncodilatatori (in presenza di ostruzione bronchiale) nonché trattamenti per gestire le due complicanze più frequenti della malattia: le riacutizzazioni e la presenza di sangue nell’espettorato.

«Le bronchiettasie determinano un carico clinico rilevante, fatto di tosse ed espettorazione cronica, infezioni ricorrenti e frequenti riacutizzazioni, spesso associate a infezione batterica cronica e infiammazione neutrofilica. In questo contesto, il ruolo del team multidisciplinare dedicato è centrale in quanto consente di superare la frammentazione delle cure, migliorare l’appropriatezza terapeutica e garantire una presa in carico continuativa e personalizzata del paziente», ha spiegato Stefano Aliberti, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Scienze Biomediche di Humanitas University e Direttore dell’UO di Pneumologia di IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano, Milano.

Quali sono le nuove prospettive terapeutiche?

I trattamenti disponibili mirano principalmente ad alleviare i sintomi delle bronchiettasie, trattare le infezioni e contenere le conseguenze del danno strutturale ai polmoni. Molti pazienti, inoltre, incontrano difficoltà nell’accesso alle terapie e alla presa in carico specialistica, e spesso dispongono di un supporto multidisciplinare insufficiente, che dovrebbe comprendere fisioterapia respiratoria e sostegno psicologico. In fase di trattamento è indispensabile l’impiego ripetuto e prolungato di antibiotici, ma una pressione antibiotica costante favorisce la selezione di ceppi batterici resistenti.

Ecco perché le innovazioni terapeutiche in fase di sviluppo introducono un cambio di paradigma, intervenendo direttamente sui meccanismi biologici che sostengono l’infiammazione cronica anziché limitarsi al controllo dei sintomi. Questo nuovo modello permette di ridurre le riacutizzazioni, prevenire il progressivo peggioramento della funzionalità polmonare e rendere il percorso di cura più sostenibile, migliorando qualità e aspettativa di vita dei pazienti.

«La ricerca scientifica sta analizzando strategie più personalizzate basate su fenotipi, endotipi e microbioma, e biomarcatori predittivi di riacutizzazione. Questo cambiamento di paradigma potrebbe rappresentare un passo rilevante nel tentativo di ridurre la progressione della malattia e limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici nel lungo termine», ha concluso Francesco Blasi, Professore Ordinario Malattie Respiratorie, Università degli studi di Milano, e Direttore del Dipartimento di Area Medica e della SC Pneumologia e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano.

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